Das Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (Gendiagnostikgesetz) sowie die zwei entsprechenden Verordnungen sind seit 1. April 2007 in Kraft. Sie regeln die wesentlichen Aspekte der Durchführung genetischer Untersuchungen beim Menschen. Das Gendiagnostikgesetz schützt die Menschenwürde, verhindert Missbräuche und sichert die Qualität der Untersuchungen.
Bei genetischen Untersuchungen geht es hauptsächlich darum, die für Krankheiten mitverantwortlichen Gene zu finden. Sie tragen bereits heute zur Erkennung, zur Vorbeugung und zur Behandlung von Krankheiten bei. Heute werden genetische Untersuchungen in der medizinischen Praxis, in der Grundlagenforschung und in der Gerichtsmedizin angewendet. Die häufigste Anwendung in der Medizin sind vorgeburtliche Untersuchungen und Untersuchungen von Neugeborenen für einzelne, schwere Erbkrankheiten und Chromosomenstörungen. Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken müssen einen vorbeugenden oder therapeutischen Zweck haben oder als Grundlage für die Familien- oder Lebensplanung dienen.
Genetische Daten werden als besonders sensible Daten wahrgenommen, weil die Merkmale als sehr eng mit der Persönlichkeit verbunden angesehen werden und prädiktive Tests Vorhersagen über lange Lebenszeiträume erlauben. Artikel 119 BV schützt den Menschen und seine Umwelt vor Missbräuchen der Fortpflanzungsmedizin und der Gentechnologie im Humanbereich. Bezüglich genetischer Untersuchungen wird bestimmt, dass das Erbgut einer Person nur untersucht, registriert oder offenbart werden darf, wenn die betroffene Person zustimmt oder das Gesetz es vorschreibt.
Bei Arbeitsverhältnissen dürfen grundsätzlich weder präsymptomatische genetische Untersuchungen verlangt noch Ergebnisse früherer Untersuchungen verwertet werden. Dies gilt auch für den Bereich der Sozialversicherungen und der beruflichen Vorsorge sowie im Haftpflichtbereich. In den übrigen Privatversicherungsbereichen ist die Nachfrage nach den Ergebnissen früherer Untersuchungen zulässig, wenn sie zuverlässige und aussagekräftige Resultate geliefert haben, die für die Prämienberechnung relevant sind. Die Anwendung genetischer Untersuchungen bei strafrechtlichen Untersuchungen werden im DNA-Profil-Gesetz geregelt.
Am 1. April 2007 nahm die Expertenkommission für genetische Untersuchungen beim Menschen ihre Arbeit auf. Sie soll die praktische Entwicklungen im Bereich der genetischen Untersuchungen verfolgen, Empfehlungen abgeben und rechtzeitig auf Probleme und Lücken in der Gesetzgebung aufmerksam machen.
